Тромбофилия

Тромбофилия — это группа заболеваний, при которых кровь имеет повышенную склонность к свертыванию. Это может быть вызвано унаследованными или приобретенными состояниями. Тромбофилия связана с риском тромбоза глубоких вен и/или венозной тромбоэмболии.

Тромбофилия встречается у 15–20% населения, а при венозных тромбозах, частота тромбофилий достигает 50%.

Тромбофилия классифицируется на приобретённую и наследственную, наследственная подразделяется на легкую и тяжелую.

Наследственная тромбофилия:

Наиболее частыми причинами наследственной тромбофилии являются фактор V Лейдена и ген протромбина, мутация G20210A, на долю которых приходится от 50% до 70% диагностированных генетических тромбофилий. Менее частые, но более тяжелые дефекты антитромбина, протеина С и S белка составляют большинство оставшихся случаев, диагностированных генетических тромбофилий. Совсем недавно появились новые генетические дефекты, ответственные за тяжелые тромбофилии, а именно псевдогомозиготность по активированной резистентности к протеину С, гиперфункциональный фактор IX Падуя и резистентность к антитромбину. Группа крови системы АВО является наиболее распространенным генетическим фактором риска.

В 30-40% случаев в семьях в которых прослеживается симптоматическая тромбофилия, не выявляется ни один из известных факторов риска. Из чего можно сделать вывод, что ряд генетических мутаций, которые приводят к тромбофилии еще не изучены.

Приобретенная тромбофилия:

Приобретенные нарушения могут способствовать протромботическому состоянию за счет повышенных прокоагулянтных факторов, снижения антикоагулянтов, провоспалительных/аутоиммунных механизмов, а также множественных изменений гомеостатической регуляции свертывания крови. Основные приобретенные нарушения, связанные с тромбофилией, включают синдром антифосфолипидных антител, гиперомоцистеинемию, транзиторно/постоянно повышенный уровень прокоагулянтных факторов, и, снижение уровня естественных антикоагулянтов.

Профилактика тромбофилии:

Венозную тромбоэмболию можно рассматривать как процесс с двойным или тройным механизмом, означает, что наличие только генетического фактора риска, вряд ли будет самостоятельно вызвать тромбоз, но дополнительный фактор риска (например, хирургическое вмешательство) может послужить пусковым механизмом для тромбоза. Таким образом, следует учитывать взаимодействие между генетическими и приобретенными факторами риска для определения тактики лечения пациентов. В связи с чем пациентам с наличием подтвержденной тромбофилией или при наличии семейного анамнеза ВТЭ, показана тромбопрофилактика, как пред операцией, так и после. Тромбопрофилактика заключается в назначении антикоагулянтной терапии и механической профилактики (эластичные чулки). Учитывая более высокие риски тромбообразования, у данной группы пациентов по сравнению с общей популяцией, рекомендованы более высокие дозы и более прологированное применение антикоагулянтной терапии.

Тромбофилия при беременности:

Базовая частота осложнений ВТЭ во время беременности составляет около 1/1000 родов, однако у пациенток с тромбофилией частота осложнений составляет до 4%. Наличие ВТЭ в семейном анамнезе повышает риск ВТЭ в два-четыре раза, в то время как тромбофилические женщины с бессимптомным семейным анамнезом имеет более низкий риск ВТЭ. В связи с чем, профилактику тромбообразования женщинам с тяжелой формой наследственной тромбофилии и наличием ВТЭ в семейном анамнезе необходимо начинать на ранних стадиях беременности, и продолжать до 7 недель в послеродовом периоде.

Терапия комбинированными оральными контрацептивами (КОК) повышает риск ВТЭ в 2-9 раза. Это связано как с дозой эстрогена, так и с типом содержащегося прогестагена. Последние исследования показали, что применение КОК у женщин с тромбофилией связаны с неприемлемыми последствиями, угрожающим здоровью и жизни пациенток. В связи с чем перед применением КОК рекомендуется обследование на тромбофилию женщинам находящимся в группе риска, при выявлении тромбофилии, целесообразно оценить соотношение пользы и риска назначения КОК, при возможности заменить терапию на более безопасные препараты.